Osteogenezis imperfekta, halk arasında "cam kemik hastalığı" olarak da bilinir ve kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, cinsiyet ve ırk fark etmeksizin birçok kişide görülebilir.

Hastalığın temel nedeni, kemiklerdeki kolajen üretimindeki genetik bir bozukluktur. Kolajen, kemiklerin ve bağ dokularının sağlamlığını sağlayan önemli bir proteindir. Kolajen eksikliği veya yapısındaki bozukluklar, kemiklerin kırılgan olmasına neden olur.

Osteogenezis imperfektanın sekiz farklı tipi bulunur ve her biri farklı şiddette belirtiler gösterir. En yaygın Tip I, hafif kemik kırıkları, diş sorunları ve omurga eğriliği ile kendini gösterir. Tip II ise en ağır formudur ve genellikle yeni doğanlarda ciddi kemik deformasyonlarına yol açar. Tip III, kemiklerde şekil bozuklukları, işitme kaybı ve yüzün üçgen şeklini almasıyla tanınır. Tip IV ise Tip I ve III'ün özelliklerini birleştirir. Diğer tipler ise orta veya ağır belirtiler gösterebilir.

Tanı koymak için doktorlar aile öyküsünü ve hastanın geçmişini dikkatlice incelerler.

Daha fazla bilgi: www.merckmanuals.com