Kedi gözü sendromu, ebeveynlerden birinde spontan olarak ortaya çıkan kromozom anomalisinin otosomal dominant yolla aktarıldığı izole bir sendromdur. Kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. Fakat, kedi gözü sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bölümü vücudun hücrelerinde ikişer adet bulunacaklarına üç ya da dört adet (trizomi ya da tetrazomi) bulunurlar. Fetüslerin çoğu ölü doğar. "Kedi gözü sendromu" adı hasta bireydeki belirgin göz anomalisinden türetilmiş bir isimdir.

Bazılarında az veya orta derecede gözlenirken, bazı bireyler tüm bulguları içerebilmektedirler. Bununla birlikte bazı olguların içerdiği bulgular arasında düşük doğum ağırlığı ilşe başlayan gelişme geriliği, mental gelişim bozukluğu, kafatası ve yüz kemiklerinin gelişme bozuklukları (mikrosefali), parmak anomalileri, hipotoni, kalp, böbrek ve anal bölgedeki gelişim kusurları olabilir.

Daha fazla bilgi: tr.wikipedia.org