Nörofibromatoz nedir?

Nörofibromatoz, deri ve sinirlerde görülen doku bozuluklarının bulunduğu belirgilerin bir yelpazesidir. Nörofibromatoz Latince'de sinir lifliliği ya da sinir lifli olma durumu anlamına gelmektedir. Tıp dünyasında şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 (NF1, diğer adı da von Recklinghausen hastalığıdır) ve Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı 3,000 doğumda 1'dir. Nörofibromatoz 2'ye ise her 50,000 doğumda 1 rastlanır.

NF 1 de, NF 2 de otozomal baskın (otosomal dominant) bir yolla alt kuşaklara geçer. Buna karşın, özellikle NF 1 bulunan kişilerin yaklaşık yarısında değişinim o kişide yeni, kendiliğinden olmuştur (o kişinin anne-babasının genlerinde değişinim yoktur, ancak annenin yumurtasında, babanın sperminde, ya da döllenmeden sonra oluşan zigotta bir değişinim sonucu ilk kez o kişide hastalık açığa çıkmıştır; bu tür olgularda, ileri yaş gebelikleri sorumlu tutulmaktadır).