Kseroderma pigmentozum (KP), nadir gözlenen otozomal resesif geçişli herediter bir cilt hastalığıdır. Fotosensitivite, deride pigment değişikliği ve büyük oranda sıklıkla artmış cilt kanseri ile karakterizedir. Klinik belirtilerin altında yatan temel bozukluk, ultraviyole ışınlarına bağlı DNA onarım defekti ile sonuçlanan nükleotid eksizyon defektidir. Hastalığın neden olduğu fasiyal ve orofarengeal değişiklikler, mikrosefali, kısıtlı ağız açıklığı, yüz maskesi adaptasyonu ve trakeal entübasyonda zorluklara maruz bırakır. KP'li hastalar kas ve sinir disfonksiyonundan dolayı kas gevşeticilere duyarlıdır. Volatil anestezikler potansiyel olarak genotoksik etkiye sahiptir. Tüm bunlardan dolayı bu hastalar perioperatif ve postoperatif dikkatli bakıma ihtiyaç duyarlar. Biz bu çalışmada, KP'li 36 yaşında, tüm vücudunda, özellikle yüz bölgesinde deri değişiklikleri, kısıtlı ağız açıklığı, mikrosefalisi olan ancak nörolojik bozukluğu olmayan, genel anestezi altında paratiroid adenom eksizyonu yapılan bir hastayı sunmak istedik.

Daha fazla bilgi: www.turkiyeklinikleri.com