Down sendromlu bir bireyin kromozom sayısı kaçtır?

Her sağlıklı insanın genetik yapısında 46 kromozom bulunur. Bunlardan 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir. Down sendromlu hastaların çoğunda fazladan bir adet 21 numaralı kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı 46 değil, 47’dir.

Down sendromlu çocukların anormal fiziksel özellikleri ve gelişme gerilikleri bu ilave kromozoma bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalığa yol açan kromozom kusuru önlenebilen bir durum değildir. Her ne kadar Down sendromunun kesin nedeni bilinmese de 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde bu hastalığın görülme riskinin daha yüksek olduğu kabul edilir. Anne yaşına bağlı olarak Down sendromlu bebek görülme oranı 20 yaşındaki kadınlarda 1500 gebelikte 1’ken, 30 yaşındaki kadınlarda 800 gebelikte 1’e, 40 yaşındaki kadınlarda 100 gebelikte 1’e yükselir.